به گزارش “خط شمال” دکتر مرتضی علیجانپور در این خصوص اظهار داشت: بیماری‌های متابولیک در اثر اختلال در متابولیسم مواد غذایی مختلف در کبد ایجاد می شود و تابحال بیش از صدها بیماری با نام های مختلف در دنیا شناسایی شده است.
وی گفت: بیماری های متابولیک علائم متنوع و گسترده و گاه پیچیده ای را در حیطه کودکان ایجاد می کنند و عدم تشخیص و درمان به موقع آنها می تواند منجر به عوارض مهمی در کودکان از جمله عقب ماندگی ذهنی، مشکلات کبدی و قلبی شده و نیز گاه سبب فوت بیماران می شود، لذا تشخیص و درمان بموقع آنها در کودکان بسیار مهم است.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان اذعان داشت: بیماری های متابولیک بصورت فردی بیماری های نادری هستند اما با توجه به تعداد فراوان این بیماری ها، شیوع کلی بیماری های متابولیک قابل توجه می باشد، لذا دسته مهمی از بیماری ها را در حیطه کودکان در بر می گیرد.
وی افزود: برنامه غربالگری نوزادی یک ابزار سلامت عمومی در دنیا محسوب می شود و کار آن شناسایی بیماری ها در زمانی است که هنوز بدون علامت هستند و سبب تشخیص زودرس و درمان بموقع آنها قبل از علامت دار شدن شده و از عوارض بیماری جلوگیری می کند.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی بابل تصریح کرد: غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در دنیا در سال 1963 با تشخیص بیماری متابولیک فنیل کتونوری (PKU) شروع شد و بتدریج برای بیماری های دیگر نیز گسترش پیدا کرد.
دکتر مرتضی علیجانپور خاطر نشان کرد: خوشبختانه با توجه به امکانات موجود در سطح استان مازندران در حیطه تشخیص بیماری های متابولیک، برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در کشور در سطح دو دانشگاه علوم پزشکی بابل و مازندران از ابتدای سال 1396 شروع بکار کرد و سپس به تدریج در بعضی از دانشگاه های دیگر در سطح کشور نیز این برنامه شروع شد.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با ذکر این نکته که نتایج حاصله از این برنامه در سطح شهرستان بابل در طی 7 سال غربالگری، قابل توجه بوده است، گفت: فراوانی بیماری های متابولیک در بابل از تعداد 2334 نوزاد، یک نفر و بیماری شربت‌افرا (MSUD) از تعداد 3200 نوزاد یک نفر بوده که این بیماری بالاترین فراوانی را داشته است در صورتیکه در دنیا شیوع این بیماری در هر 186 هزار کودک یه بیمار می باشد.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل اظهار داشت: با توجه به تشخیص و درمان بموقع این بیماری ها با کمک برنامه غربالگری، مقایسه آمار بین زمان قبل و بعد از شروع برنامه غربالگری از نظر کودکان با تکامل نرمال نشان می دهد، که این درصد از 20% به 83% رسیده است که قابل توجه می باشد
وی در همین راستا افزود: از 4 سال اخیر با توجه به اختیاری شدن انجام برنامه غربالگری متابولیک نوزادی در سطح شهرستان بابل و عدم شرکت بعضی از نوزادان در این برنامه، متأسفانه بدلیل تشخیص دیرهنگام این بیماری منجر به عوارض جدی و حتی فوت این بیماران شده است.
دکتر علیجانپور در پایان یادآور شد: امید است با افزایش آگاهی خانواده ها نسبت به اهمیت تشخیص بموقع بیماری های متابولیک و شرکت همه نوزادان در برنامه غربالگری متابولیک نوزادی، کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک از سلامت کامل برخوردار باشند و همانند همسالان خود زندگی طبیعی را داشته باشند.
